Не пропусти
Главная » Мой ребенок » Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера: диагностика и формы заболевания

Одна из достаточно распространённых хромосомных болезней — синдром Шерешевского-Тёрнера, поражающий только девочек. У деток с такой патологией либо отсутствует совсем, либо обладает серьёзными структурными дефектами одна из половых хромосом — X-хромосома. Это накладывает отпечаток на физическое развитие и на всю дальнейшую жизнь больного ребёнка. Если родители услышали от врачей такой диагноз для своего крохи, для начала стоит понять, что это за патология и какие испытания с ней сопряжены.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Согласно медицинской терминологии, синдром Шерешевского-Тёрнера — это типичная форма недоразвития или даже полного неразвития половых женских желез — яичников. Сопровождается низкорослостью, аномалиями развития тела и внутренних органов, половым инфантилизмом. Характерный, встречающийся чаще всего кариотип больного с синдромом Шерешевского-Тёрнера — 45Х0, мозаичные варианты — 45Х/46ХХ и 45Х/46ХY.

Самое удивительное, что у эмбриона в утробе изначально первичные половые клетки заложены в количестве, соответствующем норме. Однако ближе к родам они быстро инволюционируют, так что к моменту рождения малышки количество фолликулов в яичнике оказывается резко уменьшенным по сравнению с нормой. А у некоторых они и вовсе отсутствуют. Все эти феномены объясняются тем, что синдром Шерешевского-Тёрнера обусловлен хромосомой Х, которая является половой.



По страницам истории. Впервые описал эту болезнь как наследственную Н. А. Шерешевский в 1925 г. Другой учёный, Тёрнер, впервые выделил характерную триаду симптомов. Настоящую этиологию патологии (моносомия по X-хромосоме) раскрыл только в 1959 году Ч. Форд.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

В зависимости от кариотипов существует определённая классификация синдрома Шерешевского-Тёрнера, которая включает в себя три разновидности заболевания.

  • Мозаичный кариотип 45Х0/46ХХ;
  • классическая клиническая картина для больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера.
  • Носит название синдрома Свайера;
  • кариотипы 46ХХ или 46ХY;
  • внешний вид ничем не отличается от обычных людей;
  • слабо развитые внешние половые признаки;
  • генитальный инфантилизм.
  • первичная аменорея;
  • вирилизация — увеличение клитора;
  • оволосение по мужскому типу.

Самой неблагоприятной является стёртая форма синдрома Шерешевского-Тёрнера, потому что внешний вид таких девочек оставляет желать лучшего. Тогда как малышки с синдромом Свайера растут, ничем не отличаясь от своих ровесниц до наступления полового созревания, когда уже обнаруживаются отличия.



Есть мнение. Некоторые учёные считают, что синдром Свайера нельзя считать разновидностью синдрома Шерешевского-Тёрнера, так как это два разных заболевания. И всё-таки большая часть медиков, сравнивая их кариотипы, убеждаются в обратном.

Определённой связи у синдрома Шерешевского-Тёрнера с возрастом, наследственными заболеваниями родителей и другими пагубными факторами не выявлено. Генетики ещё только выясняют причины возникновения данной хромосомной мутации (о диагностике хромосомных патологий плода, можно прочесть здесь). Скорее всего, она никак не связана с образом жизни родителей, так как деформация хромосомы происходит ещё до или во время оплодотворения.

Таким образом, синдром Шерешевского-Тёрнера может возникнуть в результате спонтанного, совершенно случайного стечения обстоятельств, когда одна из женских половых хромосом (Х) теряется совсем или претерпевает серьёзные структурные изменения.

Другие названия. Синдром Шерешевского-Тёрнера может быть обозначен в медицинской литературе как СШТ, синдром Тёрнера, синдром Ульриха.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Заболевание может проявить себя в разном возрасте. У кого-то его можно диагностировать уже во время беременности, а у кого-то первые симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера будут заметны гораздо позже — чаще всего это случается в период полового созревания (13-14 лет).



  • маленькая длина тела (до 48 см);
  • небольшая масса тела (до 2 800 гр).

Пороки развития черепа и лица:

  • избыток кожных складок на шее;
  • лицо сфинкса;
  • отёчность из-за лимфостаза;
  • высокое нёбо;
  • деформация ушных раковин;
  • опущение век;
  • множественные родинки, невусы, витилиго.

Патологии костно-суставной системы:

  • укороченные кости;
  • отсутствие нескольких фаланг пальцев;
  • остеопороз позвонков;
  • деформация лучезапястного сустава;
  • низкорослость: во взрослом возрасте рост не превышает 145 см;
  • короткая шея с характерными крылообразными складками;
  • бочкообразная грудная клетка;
  • общая диспластичность;
  • деформация локтевых суставов.

Патологии внутренних органов:

  • пороки сердца и сосудов;
  • проблемы с почками;
  • повышенное артериальное давление.
  • беспокойство;
  • плохой сосательный рефлекс;
  • частая рвота;
  • срыгивание фонтаном;
  • интеллект сохранён, но часто встречается олигофрения.
  • мошонкообразные большие половые губы;
  • недоразвитые малые;
  • высокая промежность;
  • недоразвитость клитора, девственной плевы, молочных желез, матки;
  • воронкообразное влагалище;
  • спонтанное и скудное вторичное оволосение;
  • половые железы не развиты;
  • половой инфантилизм.



В зависимости от формы заболевания, синдром Шерешевского-Тёрнера может по-разному проявляться. Его симптоматика не всегда визуально определима. Нередко родители узнают о диагнозе своей дочери только в период полового созревания, на первом осмотре у гинеколога. Иногда драгоценное время бывает упущено, лечение назначается слишком поздно, и некоторые процессы становятся необратимыми. Поэтому для этой патологии так важна своевременная диагностика.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера — редкий случай. Женщина даже не подозревает, что она вынашивает малыша с генной мутацией. На УЗИ трудно бывает разглядеть воротниковые крылообразные складки. Поэтому врачи советуют инвазивные методы исследования, как бы опасны они не были для плода.

  • Изучение характерных для синдрома Шерешевского-Тёрнера симптомов;
  • определение полового хроматина;
  • исследование кариотипа.

После полового созревания

  • УЗИ: уменьшенная матка, линейный эндометрий, отсутствие фолликулов в яичниках;
  • анализ крови: повышенный уровень гонадотропинов при пониженном уровне эстрогенов.


Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера необходима, чтобы не спутать его с гипоталамической первичной аменореей, которая характеризуется психоневрологическими симптомами, отсутствующими при синдроме Шерешевского-Тёрнера.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера отсутствует. Ведь клиническая картина слишком многообразна и разбросана. Во-первых, оно направлено на выявление и возможную коррекцию патологий внешности (пластическая хирургия) и внутренних органов. Во-вторых, если это возможно, врачи возвращают женщине детородную функцию. Это случается редко, но шансы родить у больной с синдромом Шерешевского-Тёрнера всё-таки есть. основная терапия сводится к следующим моментам:

  • стимуляция роста тела анаболиками;
  • регулярный гинекологический осмотр;
  • эстрогенизация при отсутствии Y-хромосомы — терапия женскими половыми гормонами с 14 до 16 лет;
  • соматотропин для нормализации роста;
  • при наличии элементов Y-хромосомы в возрасте до 20 лет удаляются яичники, чтобы ткани железы не переросли в злокачественную опухоль;
  • психологическая помощь.

Чем раньше будет диагностировано заболевание, тем лучше будут подготовлены и родители, и сама девочка к периоду полового созревания, когда как раз и начинается курс основного лечения. Синдром Шерешевского-Тёрнера — не приговор. При полноценной и успешной терапии с такой патологией можно жить обычной жизнью.



Сразу стоит оговориться, что 50% беременностей девочками с такой генной патологией заканчиваются выкидышами (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в данной статье). У остальных, которые всё-таки рождаются, жизнь с синдромом Шерешевского-Тёрнера в будущем может пойти по-разному. Вот какие прогнозы дают медики таким людям:

  • аменорея — отсутствие месячных;
  • бесплодие в большинстве случаев;
  • сохранение интеллекта при высоком риске олигофрении;
  • психический инфантилизм;
  • хорошая практическая приспособляемость;
  • неплохая социальная адаптация;
  • лечение приводит к женственности телосложения, развиваются вторичные признаки пола, улучшается трофика половых путей;
  • гормональная терапия позволяет довести матку до естественных, не отклоняющихся от нормы размеров — соответственно, беременность возможна с помощью ЭКО с привлечением донорской яйцеклетки.

Если родители ещё до родов узнали, что их ребёнок болен синдромом Шерешевского-Тёрнера, это не повод прерывать беременность. Девочка может родиться нормальной в плане внешности, а патологии половой сферы сегодня успешно лечатся. Так что нужно обязательно взять консультацию у врача и подробнее ознакомиться с этим заболеванием, чтобы принять единственно верное решение.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Кесарево сечение: виды, показания, последствия, плюсы и минусы

Кесарево сечение: виды, показания, подготовка, как делают, последствия, плюсы и минусы Современными врачами всё чаще принимается решение в ходе естественных родов о хирургическом вмешательстве, при котором ребёнок извлекается из разреза, сделанного на матке.

Личная гигиена ребенка

Личная гигиена ребенка Гигиена маленького ребенка забирает у мамы очень много времени и сил. В этой статье рассмотрим, как нужно ухаживать за крохой, чтобы ежедневные процедуры стали приятными и эффективными.

Когда начинать купать ребенка в большой ванне

Когда начинать купать ребенка в большой ванне? Даже если ребенок с первых дней жизни любит плескаться в воде, первые купания в большой ванне станут для него настоящим событием.

Низкое давление у мамы: ищем причины

Низкое давление у мамы: ищем причины Некоторые путают низкое артериальное давление с гипотонией. Но на практике это разные вещи. Так при гипотонии артериальное давление ниже 90/60 мм рт. ст. Причем встречается она редко, и требует своевременного серьезного лечения.

Как понять своего ребенка

Как понять своего ребенка? В этой статье давайте рассмотрим некоторые нюансы мировосприятия малыша, которые помогут вам научиться понимать ребенка. Внимательно наблюдайте за крохой, его жестами, выражением лица и вы быстро научитесь лучше его понимать.

Отдых на средиземном море с ребенком

Отдых на средиземном море с ребенком Выбирая место для отдыха с детьми летом, присмотритесь к курортам Средиземноморья. Ориентируясь на возраст и интересы ребенка, можно организовать поистине идеальный отпуск.

Ребенок перестал слушаться

Ребенок перестал слушаться… Большинство родителей пребывает в твердой уверенности, что с ними такого точно не случится. Ну как может ребенок перестать слушаться, если приложено столько усилий к его воспитанию? Да еще и с соблюдением всевозможных рекомендаций.

Дыхание при родах: как правильно дышать, техника, методики

Как правильно дышать при родах и схватках: эффективные методики Очень большое значение имеет дыхание при родах, от которого зависит самочувствие роженицы, здоровье ребёнка и общий исход всего мероприятия.

Давать ли ребенку соску?

Давать ли ребенку соску? Чтобы выяснить, давать ли ребенку соску, ответьте на вопрос: зачем она ему? Принято считать, что пустышка помогает быстро успокоить кроху.

Ранние роды: причины, сроки, методы родоразрешения, последствия

Роды раньше срока: причины и последствия Ранними (преждевременными) родами называют родовую деятельность, которая наступила на сроках от 22 (это самый ранний срок родов) до 37 недель.

На кого будет похож ребенок?

На кого будет похож ребенок? Некоторые считают, что симпатичная маленькая девочка непременно станет красивой женщиной, а крупный новорожденный ребенок обязательно будет хорошим спортсменом.

Причины появления молочницы у женщин

Причины появления молочницы у женщин Мировая статистика по количеству заболеваний молочницей показывает совсем не радостные цифры. Примерно каждая третья женщина рано или поздно сталкивается с этой проблемой.

Вторые роды: подготовка, этапы, особенности, осложнения, восстановление

Вторые роды: как начинаются, как проходят и чем отличаются от первых Пара, надумавшая стать родителями в очередной раз, обычно осознанно подходит к такому решению.

Ребенок просит собаку

Ребенок просит собаку Вспомните себя в детстве. Наверняка вы мечтали о собаке. А когда родители купили вам щенка, пришли в восторг. Эти яркие воспоминания до сих пор могут вызывать положительные эмоции.

Внешний вид новорожденных – важные особенности

Внешний вид новорожденных – важные особенности Внешний вид новорожденных нередко вызывает удивление у родителей. Они-то представляли себе розовощекого малыша, как в рекламном ролике, а в действительности он выглядит совсем не так.

Ребенку не хватает молока

Ребенку не хватает молока. Что делать? Некоторые мамы постоянно переживают, что ребенку не хватает молока, и он недоедает, поэтому начинают докармливать его смесями.

Лечение папилломавируса у женщин

Лечение папилломавируса у женщин Лечение папилломавирусной инфекции само по себе является достаточно сложным. Это не тот случай, когда можно купить пару препаратов и через некоторое время забыть о проблеме.

Как научить ребенка пить из чашки

Как научить ребенка пить из чашки? Когда малыш пьет через соску, у него появляется чувство безопасности. Сосание ассоциируется у него с мамой. Наверное, вы обращали внимание, как даже трехлетние дети везде ходят с бутылочкой и попивают из нее чай или компот.

Тренировочные схватки Брегстона-Хикса

Тренировочные схватки Брегстона-Хикса Схватками называют сокращения матки. Подобные движения подготавливают матку к родам, которые случатся через несколько часов или недель.

Причины микоза – предупрежден, значит вооружен

Причины микоза – предупрежден, значит вооружен Ситуация, когда на ногах шелушиться кожа, а ногти приобрели неестественный цвет и стали расслаиваться не понравится ни одной женщине, а тем более молодой мамочке, у которой и так забот более чем достаточно.

Как определить ребенок левша или правша?

Как определить ребенок левша или правша? Малыш растет, активно развивается и уже пытается самостоятельно брать игрушки. Но вы заметили, что он почти все делает левой рукой? Не нужно переживать по этому поводу.

Динамическая гимнастика для детей

Динамическая гимнастика для детей Многие родители задаются вопросом: делать динамическую гимнастику с ребенком или нет? Каждый должен решить это для себя индивидуально. Но если вы не уверены в ее необходимости, лучше не делайте.

Профилактика микозов – предупредить легче, чем лечить

Профилактика микозов – предупредить легче, чем лечить В одной из предыдущих статей мы писали о том насколько может быть проблематичным лечение микоза, и если перспектива принимать по полгода лекарственные препараты вам не нравится, то нужно задуматься о профилактике.

Как себя вести, когда жена беременна

Как себя вести, когда жена беременна. Несколько советов будущим папам Известие о рождении ребенка вводит в легкий ступор даже тех мужчин, которые давно мечтали об этом.

Рейтинг@Mail.ru