Не пропусти
Главная » Мой ребенок » Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера: диагностика и формы заболевания

Одна из достаточно распространённых хромосомных болезней — синдром Шерешевского-Тёрнера, поражающий только девочек. У деток с такой патологией либо отсутствует совсем, либо обладает серьёзными структурными дефектами одна из половых хромосом — X-хромосома. Это накладывает отпечаток на физическое развитие и на всю дальнейшую жизнь больного ребёнка. Если родители услышали от врачей такой диагноз для своего крохи, для начала стоит понять, что это за патология и какие испытания с ней сопряжены.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Согласно медицинской терминологии, синдром Шерешевского-Тёрнера — это типичная форма недоразвития или даже полного неразвития половых женских желез — яичников. Сопровождается низкорослостью, аномалиями развития тела и внутренних органов, половым инфантилизмом. Характерный, встречающийся чаще всего кариотип больного с синдромом Шерешевского-Тёрнера — 45Х0, мозаичные варианты — 45Х/46ХХ и 45Х/46ХY.

Самое удивительное, что у эмбриона в утробе изначально первичные половые клетки заложены в количестве, соответствующем норме. Однако ближе к родам они быстро инволюционируют, так что к моменту рождения малышки количество фолликулов в яичнике оказывается резко уменьшенным по сравнению с нормой. А у некоторых они и вовсе отсутствуют. Все эти феномены объясняются тем, что синдром Шерешевского-Тёрнера обусловлен хромосомой Х, которая является половой.



По страницам истории. Впервые описал эту болезнь как наследственную Н. А. Шерешевский в 1925 г. Другой учёный, Тёрнер, впервые выделил характерную триаду симптомов. Настоящую этиологию патологии (моносомия по X-хромосоме) раскрыл только в 1959 году Ч. Форд.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

В зависимости от кариотипов существует определённая классификация синдрома Шерешевского-Тёрнера, которая включает в себя три разновидности заболевания.

  • Мозаичный кариотип 45Х0/46ХХ;
  • классическая клиническая картина для больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера.
  • Носит название синдрома Свайера;
  • кариотипы 46ХХ или 46ХY;
  • внешний вид ничем не отличается от обычных людей;
  • слабо развитые внешние половые признаки;
  • генитальный инфантилизм.
  • первичная аменорея;
  • вирилизация — увеличение клитора;
  • оволосение по мужскому типу.

Самой неблагоприятной является стёртая форма синдрома Шерешевского-Тёрнера, потому что внешний вид таких девочек оставляет желать лучшего. Тогда как малышки с синдромом Свайера растут, ничем не отличаясь от своих ровесниц до наступления полового созревания, когда уже обнаруживаются отличия.



Есть мнение. Некоторые учёные считают, что синдром Свайера нельзя считать разновидностью синдрома Шерешевского-Тёрнера, так как это два разных заболевания. И всё-таки большая часть медиков, сравнивая их кариотипы, убеждаются в обратном.

Определённой связи у синдрома Шерешевского-Тёрнера с возрастом, наследственными заболеваниями родителей и другими пагубными факторами не выявлено. Генетики ещё только выясняют причины возникновения данной хромосомной мутации (о диагностике хромосомных патологий плода, можно прочесть здесь). Скорее всего, она никак не связана с образом жизни родителей, так как деформация хромосомы происходит ещё до или во время оплодотворения.

Таким образом, синдром Шерешевского-Тёрнера может возникнуть в результате спонтанного, совершенно случайного стечения обстоятельств, когда одна из женских половых хромосом (Х) теряется совсем или претерпевает серьёзные структурные изменения.

Другие названия. Синдром Шерешевского-Тёрнера может быть обозначен в медицинской литературе как СШТ, синдром Тёрнера, синдром Ульриха.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Заболевание может проявить себя в разном возрасте. У кого-то его можно диагностировать уже во время беременности, а у кого-то первые симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера будут заметны гораздо позже — чаще всего это случается в период полового созревания (13-14 лет).



  • маленькая длина тела (до 48 см);
  • небольшая масса тела (до 2 800 гр).

Пороки развития черепа и лица:

  • избыток кожных складок на шее;
  • лицо сфинкса;
  • отёчность из-за лимфостаза;
  • высокое нёбо;
  • деформация ушных раковин;
  • опущение век;
  • множественные родинки, невусы, витилиго.

Патологии костно-суставной системы:

  • укороченные кости;
  • отсутствие нескольких фаланг пальцев;
  • остеопороз позвонков;
  • деформация лучезапястного сустава;
  • низкорослость: во взрослом возрасте рост не превышает 145 см;
  • короткая шея с характерными крылообразными складками;
  • бочкообразная грудная клетка;
  • общая диспластичность;
  • деформация локтевых суставов.

Патологии внутренних органов:

  • пороки сердца и сосудов;
  • проблемы с почками;
  • повышенное артериальное давление.
  • беспокойство;
  • плохой сосательный рефлекс;
  • частая рвота;
  • срыгивание фонтаном;
  • интеллект сохранён, но часто встречается олигофрения.
  • мошонкообразные большие половые губы;
  • недоразвитые малые;
  • высокая промежность;
  • недоразвитость клитора, девственной плевы, молочных желез, матки;
  • воронкообразное влагалище;
  • спонтанное и скудное вторичное оволосение;
  • половые железы не развиты;
  • половой инфантилизм.



В зависимости от формы заболевания, синдром Шерешевского-Тёрнера может по-разному проявляться. Его симптоматика не всегда визуально определима. Нередко родители узнают о диагнозе своей дочери только в период полового созревания, на первом осмотре у гинеколога. Иногда драгоценное время бывает упущено, лечение назначается слишком поздно, и некоторые процессы становятся необратимыми. Поэтому для этой патологии так важна своевременная диагностика.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера — редкий случай. Женщина даже не подозревает, что она вынашивает малыша с генной мутацией. На УЗИ трудно бывает разглядеть воротниковые крылообразные складки. Поэтому врачи советуют инвазивные методы исследования, как бы опасны они не были для плода.

  • Изучение характерных для синдрома Шерешевского-Тёрнера симптомов;
  • определение полового хроматина;
  • исследование кариотипа.

После полового созревания

  • УЗИ: уменьшенная матка, линейный эндометрий, отсутствие фолликулов в яичниках;
  • анализ крови: повышенный уровень гонадотропинов при пониженном уровне эстрогенов.


Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера необходима, чтобы не спутать его с гипоталамической первичной аменореей, которая характеризуется психоневрологическими симптомами, отсутствующими при синдроме Шерешевского-Тёрнера.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера отсутствует. Ведь клиническая картина слишком многообразна и разбросана. Во-первых, оно направлено на выявление и возможную коррекцию патологий внешности (пластическая хирургия) и внутренних органов. Во-вторых, если это возможно, врачи возвращают женщине детородную функцию. Это случается редко, но шансы родить у больной с синдромом Шерешевского-Тёрнера всё-таки есть. основная терапия сводится к следующим моментам:

  • стимуляция роста тела анаболиками;
  • регулярный гинекологический осмотр;
  • эстрогенизация при отсутствии Y-хромосомы — терапия женскими половыми гормонами с 14 до 16 лет;
  • соматотропин для нормализации роста;
  • при наличии элементов Y-хромосомы в возрасте до 20 лет удаляются яичники, чтобы ткани железы не переросли в злокачественную опухоль;
  • психологическая помощь.

Чем раньше будет диагностировано заболевание, тем лучше будут подготовлены и родители, и сама девочка к периоду полового созревания, когда как раз и начинается курс основного лечения. Синдром Шерешевского-Тёрнера — не приговор. При полноценной и успешной терапии с такой патологией можно жить обычной жизнью.



Сразу стоит оговориться, что 50% беременностей девочками с такой генной патологией заканчиваются выкидышами (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в данной статье). У остальных, которые всё-таки рождаются, жизнь с синдромом Шерешевского-Тёрнера в будущем может пойти по-разному. Вот какие прогнозы дают медики таким людям:

  • аменорея — отсутствие месячных;
  • бесплодие в большинстве случаев;
  • сохранение интеллекта при высоком риске олигофрении;
  • психический инфантилизм;
  • хорошая практическая приспособляемость;
  • неплохая социальная адаптация;
  • лечение приводит к женственности телосложения, развиваются вторичные признаки пола, улучшается трофика половых путей;
  • гормональная терапия позволяет довести матку до естественных, не отклоняющихся от нормы размеров — соответственно, беременность возможна с помощью ЭКО с привлечением донорской яйцеклетки.

Если родители ещё до родов узнали, что их ребёнок болен синдромом Шерешевского-Тёрнера, это не повод прерывать беременность. Девочка может родиться нормальной в плане внешности, а патологии половой сферы сегодня успешно лечатся. Так что нужно обязательно взять консультацию у врача и подробнее ознакомиться с этим заболеванием, чтобы принять единственно верное решение.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Питание детей при ожирении

Питание детей при ожирении Когда дело доходит до собственной фигуры, каждая женщина знает, что можно кушать, а что нет. Но с ребенком все по-другому – переживания по поводу здоровья малыша не дают возможности экспериментировать.

Когда можно давать ребенку молоко

Когда можно давать ребенку молоко из магазина Помните слова «Пейте, дети, молоко, будете здоровы»? Так вот, раньше каждая мама была твердо убеждена в их правильности, и считала молоко необычайно полезным продуктом.

Когда переходить на смешанное питание?

Когда переходить на смешанное питание? Ребенок плохо набирает вес и вы чувствуете, что молока ему уже недостаточно? Может быть, пора переходить на смешанное питание? Определить это можно с помощью довольно простого теста.

Нехватка витаминов у детей

Нехватка витаминов у детей Обмен веществ у детей гораздо интенсивнее, чем у взрослых. Поэтому для нормального развития просто необходимо полноценное питание. Белки, жиры и углеводы обеспечат активный рост детского организма, но если кроха будет недополучать витамины, он замедлится.

Полезная еда для умников

Полезная еда для умников Каждый день ребенка насыщен новыми открытиями и впечатлениями. Ведь его окружает столько всего интересного! Постоянно хочется совершать новые и новые открытия.

Питание ребенка в жаркую погоду

Питание ребенка в жаркую погоду Лето – любимая пора многих деток, но помимо радости и веселья оно приносит определенные трудности. В частности это касается питания ребенка в жаркую погоду.

Можно ли ребенку шоколад?

Можно ли ребенку шоколад? Многих молодых родителей интересует вопрос: можно ли ребенку шоколад? Не вреден ли он для детского организма? Мнения существуют разные. Но говорить только о вреде шоколада нельзя, гораздо важнее правильно его выбирать и ограничивать количество для малыша.

Особенности питания детей 6-7 лет – растим гения

Особенности питания детей 6-7 лет – растим гения Вот и настал долгожданный момент – кроха надел ранец и отправился в школу. Конечно, вы прекрасно подготовились к этому событию, но как насчет питания? Вы не забыли, что сейчас очень важно, чтобы в ежедневно рационе присутствовали «умные» продукты? Питание детей 6-7 лет требует особого подхода.

Питание при диспепсии

Питание при диспепсии После трех лет у детей бывает не меньше проблем с животиком, чем у новорожденных. Причем это не всегда широко известные гастрит или панкреатит, чаще встречается функциональная диспепсия или, по-народному, — несварение желудка.

Чем полезна свекла для детей

Чем полезна свекла для детей В полезные свойства свеклы верили еще наши предки. Они считали, что свекла выгоняет из организма зиму, и в начале весны в течение недели соблюдали свекольную диету.

Готовим блины для ребенка

Готовим блины для ребенка У нас принято готовить блины на масленицу и кушать их в большом количестве. Это традиция, и в ней ничего плохого нет. Но ведь по сути это вкусное, несложное блюдо.

Польза яблок для ребенка

Польза яблок для ребенка Яблоко можно считать одним из лучших плодов для ребенка. В нем идеально сочетаются витамины, органические кислоты, микро- и макроэлементы, натуральный сахар.

Рацион питания ребенка после года – важные особенности

Рацион питания ребенка после года – важные особенности Вот и завершилось празднование первого дня рождения ребенка – малыш задул свечку на праздничном торте, пообщался с гостями, услышал множество пожеланий, получил много подарков, и теперь тихонечко посапывает в своей кроватке.

Какие ягоды можно давать ребенку и с какого возраста

Какие ягоды можно давать ребенку и с какого возраста Стремительно приближается лето, а значит, скоро появится возможность побаловать малыша свежими фруктами и ягодами, которые так важны для маленького растущего организма.

Можно ли ребенку экзотические фрукты

Можно ли ребенку экзотические фрукты Мы часто слышим мнение, что наиболее полезны для организма именно те фрукты, которые произрастают в нашем регионе. Но сейчас настолько богатый выбор экзотический фруктов, причем не только летом, но и зимой.

Как улучшить аппетит у ребенка – маленькие хитрости

Как улучшить аппетит у ребенка – маленькие хитрости Сильнейшее влияние на формирование вкусовых пристрастий у ребенка до 4 лет имеют родители. Ведь мама готовит то, что любит сама и считает наиболее полезным для растущего организма.

Полезен ли детям мед

Полезен ли детям мед Мед – это поистине уникальный продукт. В нем содержатся практически все химические вещества и элементы, которые необходимы для нормального развития и правильного функционирования организма, которые, ко всему прочему, еще и усваиваются почти на 100%. А вы еще спрашиваете, полезен ли мед детям.

Чем полезен картофель для ребенка?

Чем полезен картофель для ребенка? Блюда из картофеля не только доставят удовольствие, маленькому гурману, но и принесут много пользы. Главное – правильно их готовить.

Что приготовить на полдник ребенку

Что приготовить на полдник ребенку Малыши — большие непоседы, которые тратят очень много энергии на движение. А раз расход большой, то и питаться ребенок должен полноценно 5-6 раз в день.

Кисломолочная смесь для детей до года: назначение, применение, рейтинг

Кисломолочные смеси для новорожденных: какие лучше, как вводить, рейтинг и обзор брендов Среди детского питания для новорождённых кисломолочная смесь занимает особое, очень почётное место.

Особенности питания детей до трех лет

Особенности питания детей до трех лет Правильное питание детей до трех лет – это залог крепкого здоровья в будущем. К сожалению, не все относятся к его организации с должным вниманием.

Манная каша для детей: польза и вред, как варить, рецепт

Манная каша для детей: польза и вред, правильный рецепт приготовления Вокруг манной каши, на которой выросли целые поколения, сегодня разворачиваются ожесточённые споры, стоит ли кормить ею своих чад.

Нужно ли допаивать ребенка?

Нужно ли допаивать ребенка? Принято считать, что дети, которые находятся нагрудном вскармливании, не нуждаются в допаивании до 6 месяцев. Если малыш искусственник, давайте ему пить воду или чай, но не заставляйте.

Особенности питания ребенка 3-6 лет – советы для гениев

Особенности питания ребенка 3-6 лет – советы для гениев Если вы уделяете самое пристальное внимание интеллектуальному развитию своего малыша, в первую очередь нужно позаботиться о том, что он ест.

Рейтинг@Mail.ru