Не пропусти
Главная » Беременность » Скрининг 1 триместра: проведение, расшифровка результатов

Скрининг 1 триместра: проведение, расшифровка результатов

Скрининг 1 триместра: проведение, расшифровка результатов

Пренатальный​ ​скрининг​ ​на​ ​1​ ​триместре​ ​беременности проводится для оценки развития плода. Комплексное обследование позволяет определить риск хромосомных патологий и иных аномалий у ребенка до его рождения и принять необходимые меры в случае выявления проблем. Методы исследования безопасны для будущей матери и плода, безболезненны и обладают высокой достоверностью.

Дородовый, или пренатальный скрининг, представляет собой комплексное обследование беременной женщины с целью выявления грубых пороков и генетических аномалий у плода. С помощью различных методов исследования определяются косвенные признаки, оцениваются возможные риски патологий развития ребенка.

В этот период результаты обследования считаются наиболее достоверными, ранее или позднее они признаются малоинформативными. К методам исследования, что входят в скрининг 1 триместра, относятся УЗИ плода и биохимический анализ крови на 2 вида белка.

Обследование является безопасным, безболезненным, легко переносимым для беременной и плода диагностическим средством. Однако генетический​ ​скрининг​ ​​не служит основанием для постановки точного диагноза, он направлен на определение рисков возникновения патологий. Для подтверждения или опровержения диагностических предположений требуется проведение дополнительных методов исследования плода, в том числе инвазивных.

Дородовое обследование беременной женщины в 1 триместре проводится с целью выявления следующих патологий у плода:

  • Синдром Дауна. Считается наиболее часто встречающейся генетической патологией (1 к 700 беременностям). Следует отметить, что при проведении пренатального скрининга частота рождения больных данным заболеванием детей сократилась до 1 к 1000 беременностям.
  • Патологии формирования нервной трубки (энцефалоцеле, менингоцеле и прочее).
  • Омфалоцеле — аномалия развития органов брюшной полости, при которой они располагаются в грыжевом мешке под кожей передней части брюшины.
  • Синдром Патау. Распространенность 1 к 10000 беременностям. Характерно тяжелое поражение внутренних органов, 95% детей с данной патологией погибают спустя несколько месяцев после родов.
  • Синдром Эдвардса. Распространенность 1 к 7000 беременностям. Данная трисомия по 18 хромосоме чаще встречается у будущих матерей старше 35 лет.

  • Триплоидия. Вместо двойного набора хромосом, присутствует тройной, что выражается формированием множественных пороков у ребенка.
  • Синдром де Ланге. Патология сопровождается аномалиями развития плода, в будущем — умственной отсталостью. Распространенность 1 к 10000 беременностей.
  • Синдром Смита-Опица. Генетическая болезнь характеризуется метаболической дисфункцией. В результате патологии формируются множественные аномалии развития, аутизм, умственная отсталость и прочее. Распространенность 1 к 30000 беременностей.
  • к оглавлению ^

    В первую очередь скрининг показан женщинам, находящимся в группе риска по возникновению различного вида патологий при наличии следующих провоцирующих факторов:

    • Возраст 35 лет и более. Обязательно при скрининге 1 триместра учитывается возрастной риск, поскольку некоторые патологии присутствуют чаще в более позднем репродуктивном периоде (синдром Эдвардса).

  • Присутствие профессиональных вредностей.
  • Угроза прерывания беременности на раннем этапе.
  • Присутствие в анамнезе самопроизвольного выкидыша (2 или более), преждевременных родов.
  • Замершая, регрессирующая беременность, рождение мертвого ребенка в прошлом.
  • Выявление генетических аномалий или пороков у плода в скрининге предыдущих беременностей или рождение детей с подобными дефектами.
  • Инфекционные заболевания на раннем этапе вынашивания ребенка.
  • Наследственные генетические патологии или тяжелые пороки развития в семьях будущих родителей.
  • Лечение запрещенными в период беременности медикаментами (таблетками, уколами и прочее). По этой причине в период вынашивания ребенка следует внимательно изучать инструкцию перед приемом лекарственных препаратов.
  • Алкоголизм, наркомания.
  • Близкая родственная связь между будущими родителями.
  • Желание родителей удостовериться в полном здоровье будущего ребенка.
  • к оглавлению ^

    Для получения достоверных результатов обследования необходимо знать некоторые особенности его проведения и соблюдать правила, как подготовиться к скринингу.

    При проведении скрининга требуется обязательно придерживаться установленных сроков для УЗИ-исследования плода: не ранее 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней (КТР должен составлять не менее 45 миллиметров). В противном случае оценка результатов недостоверна.

    УЗИ проводят либо интравагинально (датчик помещается во влагалище), либо трансабдоминально (датчик расположен на животе). В первом варианте подготовка не требуется, во втором обследование совершается с наполненным мочевым пузырем. Поэтому за 1,5 часа до УЗИ надо выпить 0,5-1 литр воды и не мочиться, исходя из особенностей функционирования мочевой системы (за 3 часа до исследования).

    Генетическое обследования проводится на высокотехничном оборудовании врачами-сонологами, специализирующимися на пренатальной диагностике. Процедура безболезненна и не представляет опасности ни для будущей матери, ни для ребенка.

    При невозможности проанализировать ТВП из-за положения плода в матке для его изменения врач может попросить предпринять некоторые действия (кашлять, двигаться) или самостоятельно слегка постучит по животу. В случае неудачи, УЗИ рекомендуется повторить чуть позднее.

    Перед проведением анализа крови рекомендуется ограничить употребление жидкости (100 миллилитров натощак), от приема пищи следует отказаться (самое малое за 4 часа до забора). Рекомендуется за несколько суток до исследования придерживаться диеты.

    Присутствуют некоторые ограничения, что нельзя есть перед скринингом 1 триместра. К ним относится употребление продуктов-аллергенов: цитрусовых, мяса, морепродуктов, жирной пищи, шоколада, орехов, копченостей.

    Анализ крови делают после УЗИ, поскольку показатели биохимического исследования зависят от точного срока беременности (в зависимости от размера КТР) и склонны ежедневно меняться. Если при ультразвуковом обследовании установлен диагноз регресса, замершей беременности, дальнейшие диагностические мероприятия не проводятся.

    Биохимический анализ возможно сдать во многих лабораториях (Инвитро, Ситилаб и прочее), исследование носит название &Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра&;. Также он называется &двойной тест&;, поскольку определяет в крови женщины количественный показатель двух белков — РАРР-Р и ХГЧ. Срок проведения анализа — 10-13 недель.

    Интерпретацию результатов проводит исключительно врач, основываясь на совокупности всех методов обследования, учитывая особенности анамнеза и состояния женщины.

    При высоком риске патологий беременная может быть направлена на дополнительные обследования:

    • амниоцентез (анализ вод);
    • кордоцентез (исследование крови из пуповины);
    • биопсия ворсин хориона (забор материала производится через брюшную стенку или канал маточной шейки).

    Процедуры инвазивные и довольно травматичные. Возможны осложнения после процедур вплоть до кровотечения и выкидыша, поэтому решение об их проведении принимает врач совместно с беременной женщиной.

    Расшифровка данных обследования проводится исключительно врачом, при этом он анализирует представленные результаты и соотносит их с установленными нормами скрининга 1 триместра. При выраженном несоответствии стандартам устанавливается повышенный риск определенной патологии у ребенка. В 1 триместре обследование направлено, прежде всего, на выявление у плода синдрома Дауна.

    УЗИ скрининг проводится для оценки развития ребенка, исходя из сроков беременности, для выявления несоответствий стандартам и внутриутробных аномалий. Однако нормальные диапазоны показателей в некоторых случаях могут варьироваться, при этом врачом учитываются индивидуальные особенности зародышей (масса, рост). Небольшие отклонения вполне могут быть вариантом нормы и не считаются патологией. При проведении УЗИ плода анализируются следующие показатели скрининга:

    • Копчико-теменной размер (КТР) — по данным УЗ-картины определяется длина плода от теменной кости до копчика. Показатель помогает достоверно установить срок беременности. Выраженное отклонение КТР плода в меньшую сторону может указывать на синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, а также на неразвивающуюся беременность. Стандартные значения, исходя из срока беременности, приведены в таблице норм КТР.

    При оценке результатов УЗИ плода могут присутствовать следующие отклонения от нормы и признаки заболеваний:

    • Отсутствие носовой кости у плода с синдромом Дауна при проведении УЗ исследования на сроке 11-14 недель (в 60-70% случаев). На 10-11 неделе она уже визуализируется у здоровых детей, но размеры малы для оценки. На 12 неделе и позже размер носовой кости в норме составляет не менее 3 миллиметров. Однако у малого процента здоровых детей (2%) наблюдается данное отклонение.
    • Сглаженность контуров лица также может указывать на наличие генетических заболеваний. Малые размеры верхнечелюстной кости встречаются при синдроме Дауна.
    • Уменьшение размеров БПР, КТР, лобно-затылочного расстояния могут указывать на микроцефалию (тяжелую аномалию развития мозгового отдела).
    • Нарушение симметрии конечностей в 87% случаев указывает на внутриутробные аномалии.
    • Увеличение гиперэхогенности мозгового слоя выступает свидетельством кистозной дисплазии или поликистоза почек.
    • Нарушение кровотока в венозном (аранциевом) протоке часто встречается при синдроме Дауна (в 80% случаев). Однако и у здорового плода возможен данный дефект (в 5% случаев).
    • Отсутствие мочевого пузыря после 12 недель считается патологией и заслуживает внимания. При этом у 20% женщин в 11 акушерских недель он еще не визуализируется на УЗИ и требует повтора процедуры позже. Увеличенный мочевой пузырь (мегацистис) может быть признаком синдрома Дауна.
    • Присутствие вместо 2 пупочных артерий (в норме) только одной увеличивает риск хромосомных патологий: синдромов Эдвардса, Дауна и прочее.
    • Визуализация опухолеобразных разрастаний с серозным содержимым в задней части шеи ребенка (кистозная гигрома).
    • Наличие на УЗИ-картине омфалоцеле (выпячивание органов брюшины через пупочный канатик) является показанием к кордоцентезу с определением набора хромосом плода (кариотипированием).

    к оглавлению ^

    Следующим этапом после анализа и выявления отклонений по УЗИ является расшифровка результатов биохимического скрининга.

    ХГЧ синтезируется хорионом (&оболочкой&;), считается основным показателем при определении беременности на ранних сроках. Установление уровня β-ХГЧ позволяет точнее установить возможный риск синдрома Дауна, чем общий ХГЧ.

    Показатель постепенно растет в первые месяцы формирования ребенка, достигая максимума в 11-12 недель, после чего наблюдается его постепенное уменьшение и стабилизация на протяжении остального периода беременности.

    Если повышен ХГЧ, это может свидетельствовать о синдроме Дауна, тяжелом токсикозе, сахарном диабете у матери, многоплодной беременности. Снижение β-ХГЧ указывает на синдром Эдвардса, эктопическую беременность (внематочную), угрозу выкидыша, плацентарную недостаточность.

    Нормальные значения показателя приведены в таблице, исходя из сроков беременности.

    О admin

    x

    Check Also

    Икота плода при беременности

    Когда беременные женщины начинают ощущать икающие сокращения внутри живота, то часто это их умиляет и забавляет. Но когда на приеме у врача они слышат, что это гипоксия, то положительные эмоции вмиг сменяются волнением и страхом.

    Почему возникает рвота желчью при беременности

    Рвота желчью при беременности доставляет женщине немало проблем. Токсикоз – проблема, с которой сталкиваются почти все беременные женщины. Он возникает от 1 до 2 раз в день на протяжении нескольких недель.

    Почему возникает пиелонефрит при беременности, чем он опасен, как его распознать и лечить

    Пиелонефрит при беременности: симптомы, причины, виды Беременность по причине увеличенной нагрузки на органы является фактором, провоцирующим возникновение и обострение многих воспалительных процессов.

    Календарь беременности — узнайте, как развивается

    Календарь беременности по неделям. Развитие плода, ощущения матери, советы врачей. Первый месяц беременности для большинства женщин проходит почти незаметно, ведь о своем положении они узнают уже к концу этого или даже началу следующего.

    Почему возникает недержание мочи при беременности и что с этим делать?

    Неприятная проблема или что делать с недержанием мочи при беременности? Одним из первых и широко распространенных признаков беременности считается учащение мочеиспускания.

    Никто кроме вас не расскажет твоей дочери об этих истинах! Поделитесь со своей любимой дочерью 21 фактом… — Полезно Знать

    Никто кроме вас не расскажет твоей дочери об этих истинах! Поделитесь со своей любимой дочерью 21 фактом… Материнство огромное счастье! Однако, это и большой, ежедневный труд.

    Почему возникает насморк при беременности и как его лечить народными средствами

    Насморк при беременности – причины по триместрам и способы лечения Причин для появления насморка бывает много, и он является скорее симптомом, а не отдельным заболеванием.

    Месячный ребенок икает

    Почему ребенок часто икает и что нужно предпринимать? Новорожденный ребенок в любую семью приносит радость и счастливый смех. Новоиспеченные мамочки очень боязливы и в буквальном смысле не спускают глаз с дитяти.

    Почему возникает насморк во время беременности, какой бывает, как лечить видео

    Насморк у беременной женщины: причины возникновения и методы лечения Насморк при вынашивании малыша на первый взгляд является весьма простым и несущественным явлением. Насморк – ну что в этом такого.

    10 страшных истин, которые должна знать будущая мама

    10 страшных истин, которые должна знать будущая мама Дети – это цветы жизни. Поэтому рождение ребенка для каждой женщины является очень важным событием. Но, как и все в нашей жизни, материнство имеет две стороны медали.

    Почему возникает и как лечится маловодие при беременности на разных сроках

    Опасно ли маловодие при беременности, какие его причины маловодие при беременности фото Для защиты плода в женском организме природа предусмотрела множество механизмов.

    Почему возникает головная боль на ранних сроках беременности

    Болит голова при беременности: причины, препараты и методы облегчения состояния Зачатие ребенка часто является переломным моментом в физиологии и биохимии женского организма.

    14 неделя беременности, ощущения, что происходит с плодом в 14 недель

    Срок беременности 14 недель (16 акушерских) — очень приятный в плане самочувствия, физического состояния. Но и волнительный одновременно. Ведь именно в ближайшие 2 недели ожидается так называемый второй скрининг.

    Почему возникает гестоз при беременности, как проявляется и лечится

    Что такое гестоз при беременности, его причины и симптомы Подготовка организма женщины к периоду вынашивания ребенка происходит посредством перестройки работы внутренних органов.

    Повышенная потливость при беременности: причины и методы решения проблемы

    Причины потливости во время беременности: особенности каждого из триместров В период вынашивания плода в организме женщины происходит серьезные изменения в работе множества систем, что является вполне адекватным и нормальным течением беременности.

    Спорт или физкукльтура для детей — Женский форум — Обовсемки

    10 самых полезных продуктов во время беременности – будущим мамам на заметку Зарегистрирован: 10 окт 2011, 09:56 навеяно разговором в песочнице имею в виду спорт не для проф.

    Почему во время беременности нельзя нервничать

    С детства мы слышим такую фразу: Нервничать нельзя, нервные клетки не восстанавливаются&. С наступлением беременности, Стресс в первом триместре беременности влияет на риск развития шизофрении у мальчиков.

    Икота во сне: что делать, причины, способы лечения

    Оставьте комментарий 11,059 Икота является непроизвольным рефлексом человеческого организма. Икота во сне возникает в случае воздействия определенного раздражителя на блуждающий либо симпатический нерв.

    Почему в период беременности чешется тело и как с этим бороться

    Чешется тело при беременности возможные причины и меры профилактики Не все осложнения, возникающие во время беременности, являются признаками каких-то серьезных патологий, но дискомфорт при этом они могут доставить ощутимый.

    Причины потливости по ночам у женщин: выявляем и устраняем ночного потоотделения

    Основные и возможные причины потливости по ночам у женщин, меры их устранения Потливость – нормальное явление для организма человека. Сильное потовыделение – нормальное явление при высоких температурах или физических нагрузках.

    Почему бывает кровь из носа во время беременности?

    Появившаяся при беременности кровь из носа относится к одному из важнейших поводов обратиться за врачебной помощью. Чем раньше это будет сделано, тем меньшую опасность возможное заболевание представляет для плода.

    БЕРЕМЕННОСТЬ ПО МЕСЯЦАМ

    Независимо от того, первая это у вас беременность или вы уже имеете ребенка и теперь ждете еще одного, для вас наступает волнующий и непростой период жизни. Вы начали ощущать зарождение и развитие новой жизни в своем теле.

    О полезных (и не очень) свойствах цветной капусты для будущих мам

    Цветная капуста: незаменима для будущих мам Цветная капуста появилась в рационе россиян относительно недавно. Ее родиной принято считать остров Кипр. В царской России употреблении данного сорта капусты являлось привилегией знатных и обеспеченных семей.

    Почему болят ребра при беременности на поздних сроках?

    Почему болят ребра при беременности на поздних сроках? Многие женщины в период беременности сталкиваются с проявлением болезненных ощущений, которые можно легко объяснить и при определенных условиях считать нормой.

    Рейтинг@Mail.ru