Не пропусти
Главная » Беременность » Скрининг 1 триместра: проведение, расшифровка результатов

Скрининг 1 триместра: проведение, расшифровка результатов

Скрининг 1 триместра: проведение, расшифровка результатов

Пренатальный​ ​скрининг​ ​на​ ​1​ ​триместре​ ​беременности проводится для оценки развития плода. Комплексное обследование позволяет определить риск хромосомных патологий и иных аномалий у ребенка до его рождения и принять необходимые меры в случае выявления проблем. Методы исследования безопасны для будущей матери и плода, безболезненны и обладают высокой достоверностью.

Дородовый, или пренатальный скрининг, представляет собой комплексное обследование беременной женщины с целью выявления грубых пороков и генетических аномалий у плода. С помощью различных методов исследования определяются косвенные признаки, оцениваются возможные риски патологий развития ребенка.

В этот период результаты обследования считаются наиболее достоверными, ранее или позднее они признаются малоинформативными. К методам исследования, что входят в скрининг 1 триместра, относятся УЗИ плода и биохимический анализ крови на 2 вида белка.

Обследование является безопасным, безболезненным, легко переносимым для беременной и плода диагностическим средством. Однако генетический​ ​скрининг​ ​​не служит основанием для постановки точного диагноза, он направлен на определение рисков возникновения патологий. Для подтверждения или опровержения диагностических предположений требуется проведение дополнительных методов исследования плода, в том числе инвазивных.

Дородовое обследование беременной женщины в 1 триместре проводится с целью выявления следующих патологий у плода:

  • Синдром Дауна. Считается наиболее часто встречающейся генетической патологией (1 к 700 беременностям). Следует отметить, что при проведении пренатального скрининга частота рождения больных данным заболеванием детей сократилась до 1 к 1000 беременностям.
  • Патологии формирования нервной трубки (энцефалоцеле, менингоцеле и прочее).
  • Омфалоцеле — аномалия развития органов брюшной полости, при которой они располагаются в грыжевом мешке под кожей передней части брюшины.
  • Синдром Патау. Распространенность 1 к 10000 беременностям. Характерно тяжелое поражение внутренних органов, 95% детей с данной патологией погибают спустя несколько месяцев после родов.
  • Синдром Эдвардса. Распространенность 1 к 7000 беременностям. Данная трисомия по 18 хромосоме чаще встречается у будущих матерей старше 35 лет.

  • Триплоидия. Вместо двойного набора хромосом, присутствует тройной, что выражается формированием множественных пороков у ребенка.
  • Синдром де Ланге. Патология сопровождается аномалиями развития плода, в будущем — умственной отсталостью. Распространенность 1 к 10000 беременностей.
  • Синдром Смита-Опица. Генетическая болезнь характеризуется метаболической дисфункцией. В результате патологии формируются множественные аномалии развития, аутизм, умственная отсталость и прочее. Распространенность 1 к 30000 беременностей.
  • к оглавлению ^

    В первую очередь скрининг показан женщинам, находящимся в группе риска по возникновению различного вида патологий при наличии следующих провоцирующих факторов:

    • Возраст 35 лет и более. Обязательно при скрининге 1 триместра учитывается возрастной риск, поскольку некоторые патологии присутствуют чаще в более позднем репродуктивном периоде (синдром Эдвардса).

  • Присутствие профессиональных вредностей.
  • Угроза прерывания беременности на раннем этапе.
  • Присутствие в анамнезе самопроизвольного выкидыша (2 или более), преждевременных родов.
  • Замершая, регрессирующая беременность, рождение мертвого ребенка в прошлом.
  • Выявление генетических аномалий или пороков у плода в скрининге предыдущих беременностей или рождение детей с подобными дефектами.
  • Инфекционные заболевания на раннем этапе вынашивания ребенка.
  • Наследственные генетические патологии или тяжелые пороки развития в семьях будущих родителей.
  • Лечение запрещенными в период беременности медикаментами (таблетками, уколами и прочее). По этой причине в период вынашивания ребенка следует внимательно изучать инструкцию перед приемом лекарственных препаратов.
  • Алкоголизм, наркомания.
  • Близкая родственная связь между будущими родителями.
  • Желание родителей удостовериться в полном здоровье будущего ребенка.
  • к оглавлению ^

    Для получения достоверных результатов обследования необходимо знать некоторые особенности его проведения и соблюдать правила, как подготовиться к скринингу.

    При проведении скрининга требуется обязательно придерживаться установленных сроков для УЗИ-исследования плода: не ранее 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней (КТР должен составлять не менее 45 миллиметров). В противном случае оценка результатов недостоверна.

    УЗИ проводят либо интравагинально (датчик помещается во влагалище), либо трансабдоминально (датчик расположен на животе). В первом варианте подготовка не требуется, во втором обследование совершается с наполненным мочевым пузырем. Поэтому за 1,5 часа до УЗИ надо выпить 0,5-1 литр воды и не мочиться, исходя из особенностей функционирования мочевой системы (за 3 часа до исследования).

    Генетическое обследования проводится на высокотехничном оборудовании врачами-сонологами, специализирующимися на пренатальной диагностике. Процедура безболезненна и не представляет опасности ни для будущей матери, ни для ребенка.

    При невозможности проанализировать ТВП из-за положения плода в матке для его изменения врач может попросить предпринять некоторые действия (кашлять, двигаться) или самостоятельно слегка постучит по животу. В случае неудачи, УЗИ рекомендуется повторить чуть позднее.

    Перед проведением анализа крови рекомендуется ограничить употребление жидкости (100 миллилитров натощак), от приема пищи следует отказаться (самое малое за 4 часа до забора). Рекомендуется за несколько суток до исследования придерживаться диеты.

    Присутствуют некоторые ограничения, что нельзя есть перед скринингом 1 триместра. К ним относится употребление продуктов-аллергенов: цитрусовых, мяса, морепродуктов, жирной пищи, шоколада, орехов, копченостей.

    Анализ крови делают после УЗИ, поскольку показатели биохимического исследования зависят от точного срока беременности (в зависимости от размера КТР) и склонны ежедневно меняться. Если при ультразвуковом обследовании установлен диагноз регресса, замершей беременности, дальнейшие диагностические мероприятия не проводятся.

    Биохимический анализ возможно сдать во многих лабораториях (Инвитро, Ситилаб и прочее), исследование носит название &Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра&;. Также он называется &двойной тест&;, поскольку определяет в крови женщины количественный показатель двух белков — РАРР-Р и ХГЧ. Срок проведения анализа — 10-13 недель.

    Интерпретацию результатов проводит исключительно врач, основываясь на совокупности всех методов обследования, учитывая особенности анамнеза и состояния женщины.

    При высоком риске патологий беременная может быть направлена на дополнительные обследования:

    • амниоцентез (анализ вод);
    • кордоцентез (исследование крови из пуповины);
    • биопсия ворсин хориона (забор материала производится через брюшную стенку или канал маточной шейки).

    Процедуры инвазивные и довольно травматичные. Возможны осложнения после процедур вплоть до кровотечения и выкидыша, поэтому решение об их проведении принимает врач совместно с беременной женщиной.

    Расшифровка данных обследования проводится исключительно врачом, при этом он анализирует представленные результаты и соотносит их с установленными нормами скрининга 1 триместра. При выраженном несоответствии стандартам устанавливается повышенный риск определенной патологии у ребенка. В 1 триместре обследование направлено, прежде всего, на выявление у плода синдрома Дауна.

    УЗИ скрининг проводится для оценки развития ребенка, исходя из сроков беременности, для выявления несоответствий стандартам и внутриутробных аномалий. Однако нормальные диапазоны показателей в некоторых случаях могут варьироваться, при этом врачом учитываются индивидуальные особенности зародышей (масса, рост). Небольшие отклонения вполне могут быть вариантом нормы и не считаются патологией. При проведении УЗИ плода анализируются следующие показатели скрининга:

    • Копчико-теменной размер (КТР) — по данным УЗ-картины определяется длина плода от теменной кости до копчика. Показатель помогает достоверно установить срок беременности. Выраженное отклонение КТР плода в меньшую сторону может указывать на синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, а также на неразвивающуюся беременность. Стандартные значения, исходя из срока беременности, приведены в таблице норм КТР.

    При оценке результатов УЗИ плода могут присутствовать следующие отклонения от нормы и признаки заболеваний:

    • Отсутствие носовой кости у плода с синдромом Дауна при проведении УЗ исследования на сроке 11-14 недель (в 60-70% случаев). На 10-11 неделе она уже визуализируется у здоровых детей, но размеры малы для оценки. На 12 неделе и позже размер носовой кости в норме составляет не менее 3 миллиметров. Однако у малого процента здоровых детей (2%) наблюдается данное отклонение.
    • Сглаженность контуров лица также может указывать на наличие генетических заболеваний. Малые размеры верхнечелюстной кости встречаются при синдроме Дауна.
    • Уменьшение размеров БПР, КТР, лобно-затылочного расстояния могут указывать на микроцефалию (тяжелую аномалию развития мозгового отдела).
    • Нарушение симметрии конечностей в 87% случаев указывает на внутриутробные аномалии.
    • Увеличение гиперэхогенности мозгового слоя выступает свидетельством кистозной дисплазии или поликистоза почек.
    • Нарушение кровотока в венозном (аранциевом) протоке часто встречается при синдроме Дауна (в 80% случаев). Однако и у здорового плода возможен данный дефект (в 5% случаев).
    • Отсутствие мочевого пузыря после 12 недель считается патологией и заслуживает внимания. При этом у 20% женщин в 11 акушерских недель он еще не визуализируется на УЗИ и требует повтора процедуры позже. Увеличенный мочевой пузырь (мегацистис) может быть признаком синдрома Дауна.
    • Присутствие вместо 2 пупочных артерий (в норме) только одной увеличивает риск хромосомных патологий: синдромов Эдвардса, Дауна и прочее.
    • Визуализация опухолеобразных разрастаний с серозным содержимым в задней части шеи ребенка (кистозная гигрома).
    • Наличие на УЗИ-картине омфалоцеле (выпячивание органов брюшины через пупочный канатик) является показанием к кордоцентезу с определением набора хромосом плода (кариотипированием).

    к оглавлению ^

    Следующим этапом после анализа и выявления отклонений по УЗИ является расшифровка результатов биохимического скрининга.

    ХГЧ синтезируется хорионом (&оболочкой&;), считается основным показателем при определении беременности на ранних сроках. Установление уровня β-ХГЧ позволяет точнее установить возможный риск синдрома Дауна, чем общий ХГЧ.

    Показатель постепенно растет в первые месяцы формирования ребенка, достигая максимума в 11-12 недель, после чего наблюдается его постепенное уменьшение и стабилизация на протяжении остального периода беременности.

    Если повышен ХГЧ, это может свидетельствовать о синдроме Дауна, тяжелом токсикозе, сахарном диабете у матери, многоплодной беременности. Снижение β-ХГЧ указывает на синдром Эдвардса, эктопическую беременность (внематочную), угрозу выкидыша, плацентарную недостаточность.

    Нормальные значения показателя приведены в таблице, исходя из сроков беременности.

    О admin

    x

    Check Also

    Плаксивость при беременности — частые причины

    Самая полная информация про роды и беременность Беременность — прекрасное время в жизни женщины, которое дарит ей новые ощущения, незнакомые до этого: радость, восторг, нежность.

    Мочеиспускание при беременности во втором триместре, Триместры беременности

    Мочеиспускание при беременности во втором триместре Развитие и рост эмбриона в матке требует подстройки всех органов и систем организма женщины к такому новому для себя состоянию.

    Способы родов

    Способы родов Перед родами любая женщина испытывает страх, особенно в тех случаях, когда на свет появляется первенец. Волнение связано с болью, с тем, как с рождением справится малыш, с незнакомой обстановкой в роддоме и многими другими моментами.

    Мочеиспускание при беременности – жжение, боль и другие проблемы

    Во время беременности мочеполовые пути переносят значительные изменения, затрагивающие как работу, так и строение органов. По мере своего роста матка давит на них, из-за чего возрастает риск проникновения инфекций.

    10 неделя беременности, Любящая мама

    С окончанием 10 недели беременности (8 недели внутриутробной жизни ребенка) ваш малыш, согласно медицинской терминологии, уже именуется плодом, а не эмбрионом.

    Мочеиспускание при беременности

    Учащенное мочеиспускание является достаточно частой жалобой женщин во время беременности. Частые позывы к опорожнению мочевого пузыря могут появляться в любом триместре, некоторых женщин беспокоят в течение всего периода вынашивания ребенка.

    Разрывы во время родов, разрез промежности, эпизиотомия, перинеотомия, степени разрыва во время родов

    Разрывы во время родов, разрез промежности (эпизиотомия) Как известно, родовая боль имеет чудесное свойство – она быстро забывается. Поэтому очень многие женщины, вспоминая рождение своего ребенка, рассказывают лишь о том, как врачи их порезали, в результате чего их жизнь в первый месяц после родов усложнилась.

    Мочегонное при беременности эуфиллин

    В период беременности основным фактором, влияющим на полноценное развитие малыша, является состояние здоровья будущей роженицы. Если у женщины возникают различные осложнения в виде хронических заболеваний, гестоза или вирусных инфекций, ей приходится проходить соответствующее лечение.

    Причины и последствия обвития пуповиной

    Пуповина является основным поставщиком необходимых веществ в организм плода. Благодаря артериям пуповины осуществляется вывод продуктов распада и углекислого газа.

    Плаксивость при беременности второй триместр

    Плаксивость при беременности: почему она появляется и как с ней бороться Всем известно, что беременности нередко сопутствуют частая смена настроения и плаксивость женщины.

    Молочница у женщин при беременности

    Молочница - пожалуй, самая надоедливая и неприятная спутница беременной женщины. Вместе с новостью о том, что вскоре у вас родится наследник или наследница, вы вполне можете услышать новость о наличии молочницы.

    Молочница при беременности: чем лечить, симптомы, причины, Азбука здоровья

    Практически каждая женщина испытывала на себе проявления молочницы, и чаще всего они возникают в период вынашивания ребенка. Это очень неприятно, когда счастливое время вынашивания плода омрачается симптомами болезни.

    7 лучших стран для родов за границей – отзывы о ценах и условиях

    7 популярных стран для родов за границей Ни для кого не секрет, что уровень медицинского обслуживания в нашей стране пока оставляет желать лучшего. Старое оборудование и отсутствие современных качественных медикаментов в некоторых родильных домах может стать причиной серьезных проблем во время родов, как для молодой мамы, так и для новорожденного.

    Чем объяснить чрезмерную плаксивость при беременности

    Плач знаком человеку с первых минут его жизни. В детстве это способ обратить на себя внимание, заявить о своих проблемах. В зрелом возрасте слезы сопровождают сильные переживания, посылают эмоциональный сигнал окружающим.

    Молочница при беременности: симптомы, причины и лечение

    Молочница при беременности: маленькая причина больших неприятностей На этапе планирования беременности каждая женщина начинает следить за питанием, старается привести в порядок свое здоровье, чтобы избежать неприятных сюрпризов в дальнейшем.

    Молочница при беременности: симптомы, лечение, последствия для плода

    Вульвовагинальный кандидоз, или молочница – это воспаление слизистой оболочки влагалища, вульвы, уретры и промежности дрожжеподобными грибами рода Candida. Молочница является одной из самых частых инфекций, возникающих во время беременности как следствие значительной гормональной перестройки и физиологического снижения иммунитета.

    Раздражительность во время беременности, Первая беременность

    Характер беременной может измениться до неузнаваемости. Нередко они становятся раздражительными, нервными, их легко обидеть или задеть. С чем это может быть связано? И как с этим можно бороться? Нестабильное эмоциональное состояние беременной женщины связано, в первую очередь, с гормональными изменениями, которые часто застают ее врасплох, тревожат и сбивают с толку.

    Молочница при беременности: симптомы, лечение, отзывы

    Молочница при беременности: причины, симптомы, лечение Молочница (кандидоз) – заболевание вызываемое грибками рода Candida albicans. У здоровой женщины этот грибок присутствует во влагалище в небольшом количестве, так как его численность контролируется полезными& бактериями.

    Молочница при беременности: симптомы и лечение

    К сожалению, светлый и такой приятный период беременности часто омрачается возникновением молочницы. Многие женщины начинают испытывать симптомы молочницы уже в первые месяцы беременности, даже если ранее никогда не сталкивались с этим явлением.

    Молочница при беременности: причины, симптомы и лечение

    Болезненное мочеиспускание Боль при половом акте Жжение в области половых органов Зуд в области половых органов Белые творожистые выделения из влагалища Выделения из влагалища с рыбным запахом Выделения из влагалища с кислым запахом Молочница на ранних сроках беременности и даже в 3 триместре у женщин встречается нередко.

    Почему плачут беременные?

    Беременность чудесный и красивый период в жизни любой женщины. Но почувствовать и в полной мере осознать это многим женщинам не позволяют негативные эмоции, захлестывающие их с головой.

    40 нужных вещей после родов – что нужно маме и малышу?

    40 вещей в роддом, которые понадобятся Вам сразу после родов Перед самым ожидаемым событием многим мамочкам так хочется спать, и ни о чем не волноваться. Но боязнь быть неподготовленной к уходу за новорожденным может нервировать вплоть до возвращения домой.

    Молочница при беременности: признаки, симптомы, лечение

    Кандидоз, в простонародье молочница, вызывается грибком Кандида, который постоянно находится в организме человека и активизируется при благоприятных для него условиях.

    Как избежать обвития пуповиной

    Обвитие ребенка пуповиной: что поможет избежать угрозы Обвитие пуповиной плода может проявляться в обматывании туловища, конечностей и шеи. Как понять, что с ребенком что-то не так, и какие причины могут спровоцировать обвитие? Обвитие пуповиной может быть однократное и многократное, изолированное и комбинированное, прикотором обвиваются ножки, ручки и шея малыша.

    Рейтинг@Mail.ru