Не пропусти
Главная » Мой ребенок » Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера: диагностика и формы заболевания

Одна из достаточно распространённых хромосомных болезней — синдром Шерешевского-Тёрнера, поражающий только девочек. У деток с такой патологией либо отсутствует совсем, либо обладает серьёзными структурными дефектами одна из половых хромосом — X-хромосома. Это накладывает отпечаток на физическое развитие и на всю дальнейшую жизнь больного ребёнка. Если родители услышали от врачей такой диагноз для своего крохи, для начала стоит понять, что это за патология и какие испытания с ней сопряжены.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Согласно медицинской терминологии, синдром Шерешевского-Тёрнера — это типичная форма недоразвития или даже полного неразвития половых женских желез — яичников. Сопровождается низкорослостью, аномалиями развития тела и внутренних органов, половым инфантилизмом. Характерный, встречающийся чаще всего кариотип больного с синдромом Шерешевского-Тёрнера — 45Х0, мозаичные варианты — 45Х/46ХХ и 45Х/46ХY.

Самое удивительное, что у эмбриона в утробе изначально первичные половые клетки заложены в количестве, соответствующем норме. Однако ближе к родам они быстро инволюционируют, так что к моменту рождения малышки количество фолликулов в яичнике оказывается резко уменьшенным по сравнению с нормой. А у некоторых они и вовсе отсутствуют. Все эти феномены объясняются тем, что синдром Шерешевского-Тёрнера обусловлен хромосомой Х, которая является половой.



По страницам истории. Впервые описал эту болезнь как наследственную Н. А. Шерешевский в 1925 г. Другой учёный, Тёрнер, впервые выделил характерную триаду симптомов. Настоящую этиологию патологии (моносомия по X-хромосоме) раскрыл только в 1959 году Ч. Форд.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

В зависимости от кариотипов существует определённая классификация синдрома Шерешевского-Тёрнера, которая включает в себя три разновидности заболевания.

  • Мозаичный кариотип 45Х0/46ХХ;
  • классическая клиническая картина для больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера.
  • Носит название синдрома Свайера;
  • кариотипы 46ХХ или 46ХY;
  • внешний вид ничем не отличается от обычных людей;
  • слабо развитые внешние половые признаки;
  • генитальный инфантилизм.
  • первичная аменорея;
  • вирилизация — увеличение клитора;
  • оволосение по мужскому типу.

Самой неблагоприятной является стёртая форма синдрома Шерешевского-Тёрнера, потому что внешний вид таких девочек оставляет желать лучшего. Тогда как малышки с синдромом Свайера растут, ничем не отличаясь от своих ровесниц до наступления полового созревания, когда уже обнаруживаются отличия.



Есть мнение. Некоторые учёные считают, что синдром Свайера нельзя считать разновидностью синдрома Шерешевского-Тёрнера, так как это два разных заболевания. И всё-таки большая часть медиков, сравнивая их кариотипы, убеждаются в обратном.

Определённой связи у синдрома Шерешевского-Тёрнера с возрастом, наследственными заболеваниями родителей и другими пагубными факторами не выявлено. Генетики ещё только выясняют причины возникновения данной хромосомной мутации (о диагностике хромосомных патологий плода, можно прочесть здесь). Скорее всего, она никак не связана с образом жизни родителей, так как деформация хромосомы происходит ещё до или во время оплодотворения.

Таким образом, синдром Шерешевского-Тёрнера может возникнуть в результате спонтанного, совершенно случайного стечения обстоятельств, когда одна из женских половых хромосом (Х) теряется совсем или претерпевает серьёзные структурные изменения.

Другие названия. Синдром Шерешевского-Тёрнера может быть обозначен в медицинской литературе как СШТ, синдром Тёрнера, синдром Ульриха.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Заболевание может проявить себя в разном возрасте. У кого-то его можно диагностировать уже во время беременности, а у кого-то первые симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера будут заметны гораздо позже — чаще всего это случается в период полового созревания (13-14 лет).



  • маленькая длина тела (до 48 см);
  • небольшая масса тела (до 2 800 гр).

Пороки развития черепа и лица:

  • избыток кожных складок на шее;
  • лицо сфинкса;
  • отёчность из-за лимфостаза;
  • высокое нёбо;
  • деформация ушных раковин;
  • опущение век;
  • множественные родинки, невусы, витилиго.

Патологии костно-суставной системы:

  • укороченные кости;
  • отсутствие нескольких фаланг пальцев;
  • остеопороз позвонков;
  • деформация лучезапястного сустава;
  • низкорослость: во взрослом возрасте рост не превышает 145 см;
  • короткая шея с характерными крылообразными складками;
  • бочкообразная грудная клетка;
  • общая диспластичность;
  • деформация локтевых суставов.

Патологии внутренних органов:

  • пороки сердца и сосудов;
  • проблемы с почками;
  • повышенное артериальное давление.
  • беспокойство;
  • плохой сосательный рефлекс;
  • частая рвота;
  • срыгивание фонтаном;
  • интеллект сохранён, но часто встречается олигофрения.
  • мошонкообразные большие половые губы;
  • недоразвитые малые;
  • высокая промежность;
  • недоразвитость клитора, девственной плевы, молочных желез, матки;
  • воронкообразное влагалище;
  • спонтанное и скудное вторичное оволосение;
  • половые железы не развиты;
  • половой инфантилизм.



В зависимости от формы заболевания, синдром Шерешевского-Тёрнера может по-разному проявляться. Его симптоматика не всегда визуально определима. Нередко родители узнают о диагнозе своей дочери только в период полового созревания, на первом осмотре у гинеколога. Иногда драгоценное время бывает упущено, лечение назначается слишком поздно, и некоторые процессы становятся необратимыми. Поэтому для этой патологии так важна своевременная диагностика.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера — редкий случай. Женщина даже не подозревает, что она вынашивает малыша с генной мутацией. На УЗИ трудно бывает разглядеть воротниковые крылообразные складки. Поэтому врачи советуют инвазивные методы исследования, как бы опасны они не были для плода.

  • Изучение характерных для синдрома Шерешевского-Тёрнера симптомов;
  • определение полового хроматина;
  • исследование кариотипа.

После полового созревания

  • УЗИ: уменьшенная матка, линейный эндометрий, отсутствие фолликулов в яичниках;
  • анализ крови: повышенный уровень гонадотропинов при пониженном уровне эстрогенов.


Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера необходима, чтобы не спутать его с гипоталамической первичной аменореей, которая характеризуется психоневрологическими симптомами, отсутствующими при синдроме Шерешевского-Тёрнера.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера отсутствует. Ведь клиническая картина слишком многообразна и разбросана. Во-первых, оно направлено на выявление и возможную коррекцию патологий внешности (пластическая хирургия) и внутренних органов. Во-вторых, если это возможно, врачи возвращают женщине детородную функцию. Это случается редко, но шансы родить у больной с синдромом Шерешевского-Тёрнера всё-таки есть. основная терапия сводится к следующим моментам:

  • стимуляция роста тела анаболиками;
  • регулярный гинекологический осмотр;
  • эстрогенизация при отсутствии Y-хромосомы — терапия женскими половыми гормонами с 14 до 16 лет;
  • соматотропин для нормализации роста;
  • при наличии элементов Y-хромосомы в возрасте до 20 лет удаляются яичники, чтобы ткани железы не переросли в злокачественную опухоль;
  • психологическая помощь.

Чем раньше будет диагностировано заболевание, тем лучше будут подготовлены и родители, и сама девочка к периоду полового созревания, когда как раз и начинается курс основного лечения. Синдром Шерешевского-Тёрнера — не приговор. При полноценной и успешной терапии с такой патологией можно жить обычной жизнью.



Сразу стоит оговориться, что 50% беременностей девочками с такой генной патологией заканчиваются выкидышами (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в данной статье). У остальных, которые всё-таки рождаются, жизнь с синдромом Шерешевского-Тёрнера в будущем может пойти по-разному. Вот какие прогнозы дают медики таким людям:

  • аменорея — отсутствие месячных;
  • бесплодие в большинстве случаев;
  • сохранение интеллекта при высоком риске олигофрении;
  • психический инфантилизм;
  • хорошая практическая приспособляемость;
  • неплохая социальная адаптация;
  • лечение приводит к женственности телосложения, развиваются вторичные признаки пола, улучшается трофика половых путей;
  • гормональная терапия позволяет довести матку до естественных, не отклоняющихся от нормы размеров — соответственно, беременность возможна с помощью ЭКО с привлечением донорской яйцеклетки.

Если родители ещё до родов узнали, что их ребёнок болен синдромом Шерешевского-Тёрнера, это не повод прерывать беременность. Девочка может родиться нормальной в плане внешности, а патологии половой сферы сегодня успешно лечатся. Так что нужно обязательно взять консультацию у врача и подробнее ознакомиться с этим заболеванием, чтобы принять единственно верное решение.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Как нужно встречать жену из роддома – советы будущим папам

Как нужно встречать жену из роддома – советы будущим папам Во время беременности супруг, заботливым мужьям даже думать некогда о том, как встретить их из роддома, и так хлопот невпроворот.

Папа в декрете – повод для насмешек или герой?

Папа в декрете – повод для насмешек или герой? В нашей стране сформировалось устойчивое мнение, что папа в декрете – это большая редкость, чуть ли не подвиг.

Декретный отпуск для мужчин

Декретный отпуск для мужчин Декретный отпуск для мужчины считается противоестественным и не престижным. Обычно только обстоятельства могут заставить папу его оформить.

Ребенок влюбился…

Ребенок влюбился… Вы считаете, что малыш еще слишком маленький и не готов ко взрослым чувствам и отношениям? Вы ошибаетесь. Поверьте, если ребенок влюбился – это серьезно. Первая любовь возникает, как гром среди ясного неба, когда никто даже не думал о таком повороте событий.

Как ребенку обращаться к отцу

Как ребенку обращаться к отцу Большинство родителей даже не задумываются над такими мелочами, как сложилось в семье, так и происходит. Тем не менее, иногда можно услышать обсуждение вопроса: как ребенку обращаться к отцу.

Влияние компьютера на ребенка

Влияние компьютера на ребенка Современный мир трудно представить без компьютеров. В некоторых странах, в частности в США, они проникли во все сферы деятельности человека.

Развитие мышления у ребенка раннего возраста

Развитие мышления у ребенка раннего возраста На втором году жизни у ребенка появляется очень много важных задач. В процессе игр он постоянно узнает что-то новое о предметах и различных природных явлениях.

Детский оптовый центр

Детский оптовый центр – компания, которой можно доверять! Детские вещи и игрушки – это товары, которые покупают абсолютно все мамы. Дороже или дешевле, в фирменном магазине или на рынке, известный бренд или китайский ширпотреб – все это индивидуально для каждой семьи и зависит в первую очередь от уровня дохода.

Ссоры между братьями и сестрами и как с ними бороться

Ссоры между братьями и сестрами и как с ними бороться Работа, домашние хлопоты, походы по магазинам… все это отнимает массу времени и сил, а тут еще и детские ссоры не дают покоя.

Упражнения, которые помогут убрать живот после родов

Упражнения, которые помогут убрать живот после родов «Убрать живот после родов: эффективные упражнения» — подобную фразу, несмотря на ее неудобочитаемость, ежедневно вбивают в поисковую строку десятки, а то и сотни, мам по всему миру.

Методика Глена Домана – основы раннего развития детей

Методика Глена Домана – основы раннего развития детей Вопрос раннего развития ребенка беспокоит многих родителей. Для одних – это повод для гордости, другие считают, что чем больше знаний кроха получит сейчас, тем легче ему будет в будущем.

Мужчина в декрете – 5 советов, как удержать семейное равновесие

Мужчина в декрете – 5 советов как удержать семейное равновесие Мужчина в декрете для многих по-прежнему остается чем-то из ряда вон выходящим. Стереотипы и штампы по поводу роли добытчика в нашем современном обществе еще процветают.

Большой ассортимент детских товаров для современных родителей

LookMart.ru – большой ассортимент детских товаров для современных родителей Сегодня мы расскажем вам о новом Интернет-портале под названием LookMart.ru. Это совершенно новый, ультра-современный проект издательского дома Абак Пресс.

LookMart — лучший магазин одежды для будущих мам

LookMart — лучший магазин одежды для будущих мам Каждая женщина всегда хочет выглядеть привлекательно, несмотря на внешние обстоятельства. Период беременности давно перестал быть временем, когда можно перестать следить за собой, ведь свои прежние вещи по размеру уже не подходят.

Ребенок и домашние животные

Ребенок и домашние животные У многих возникает вопрос: что делать с домашними животными, когда появится ребенок? Как животное отреагирует на ребенка, не будет ли оно агрессивно? Не появится ли у малютки аллергия на шерсть? Стоит ли отдавать животное кому-то или оставить его у себя? Ответов на эти вопросы очень много, причем мнения людей бывают абсолютно противоположны.

Папа ревнует к ребенку?

Папа ревнует к ребенку? Вы заметили, что с рождением ребенка поведение мужа изменилось? У вас создается впечатление, что он не радуется крохе, а, наоборот, показывает недовольство? Может, муж ревнует вас к малышу? За время беременности вы уже начали ощущать себя мамой.

Как выбрать имя ребенку по Святцам

Как выбрать имя ребенку по Святцам Мы уже неоднократно поднимали вопрос выбора имени ребенка здесь и здесь, тем не менее, некоторым родителям данных рекомендаций оказалось недостаточно, и они продолжают поиски.

Развитие памяти у детей

Развитие памяти у детей Память — это достаточно сложный процесс, состоящий из трех стадий. На первой мозг записывает информацию, получаемую через органы чувств, на втором сохраняет ее в виде энграммы (памятный след, который создают все клетки головного мозга). И уже на третьей стадии воспроизводит эту информацию.

Как научить ребёнка защищаться?

Как научить ребёнка защищаться? Психологи считают, что учить ребёнка защищаться нужно в первый год его жизни. Конечно, ему не объяснишь такие сложные понятия в столь раннем возрасте, но кроха всему учится в своей семье на примере взрослых.

Какую игрушку подарить ребенку?

Какую игрушку подарить ребенку? Все родители стремятся создать подходящие условия для развития ребенка. Игрушки играют в этом очень важную роль, но не все. Чтобы польза была максимальной, нужно выбирать игрушку исходя из особенностей характера ребенка.

Когда появляется материнский инстинкт

Когда появляется материнский инстинкт С понятием материнский инстинкт более менее разобрались, теперь попытаемся ответить на вопрос, когда же он возникает. Начнем с опровержения распространенного мифа, что материнский инстинкт появляется еще до беременности, по крайней мере, у идеальной мамы, а что касается плохой, так он и вовсе отсутствует.

Детские одноразовые подгузники: польза или вред?

Детские одноразовые подгузники: польза или вред? После появления детских одноразовых подгузников большинство мам вздохнули с облегчением. Они настолько упрощают жизнь, что используются практически в каждой семье.

Как научить ребенка ездить на велосипеде

Как научить ребенка ездить на велосипеде Велосипед — та забава, которая приводит всех детей в абсолютный восторг. Лишить ребёнка такого удовольствия — значит лишить его детства.

Отец и отчим

Отец и отчим Н е всегда в семьях все складывается благополучно. Иногда люди перестают испытывать нежные чувства друг к другу, и наступает кризис семейных отношений.

Рейтинг@Mail.ru